[SES-interdisziplinär]WG: Prognose? FOXP2

Beate Birner-Janusch birner-janusch at taktkin.de
Di Jul 23 13:36:11 CEST 2019 

 

Von: Beate Birner-Janusch [mailto:birner-janusch at taktkin.de] 
Gesendet: Dienstag, 23. Juli 2019 11:22
An: 'Wachweger, Dietrich'
Betreff: AW: [SES-interdisziplinär] Prognose? FOXP2

 

Sehr geehrter Herr Dr. Wachweger,

 

vielen Dank für Ihren Hinweis.

 

Bei der KE-Familie, in der ein FOXP2-Problem dargestellt wurde, 

konnte die dadurch veränderte  Hirnstruktur (z.B. in den

Basalganglien und im Kleinhirn) nachgewiesen werden (z.B.

Neocerebellar Crus I Abnormalities Associated with a Speech and Language

Disorder Due to a Mutation in FOXP2. Argyropoulos, G P D / Watkins, K E

/ Belton-Pagnamenta, E / Liégeois, F / Saleem, K S / Mishkin, M /
Vargha-Khadem, F

Cerebellum, 2018  Volume 18, Issue 3, Page(s) 309–319).

 

Die genetisch bedingte veränderte Hirnstrukturen führen zu veränderten

Hirnfunktionen, die sich in verändertem Verhalten wie einer Sprechapraxie
zeigen.

Durch spezifische logopädische Therapie wie PROMPT (16 Sitzungen)

(vgl.  Cortical thickness in children receiving intensive therapy for
idiopathic apraxia of speech. 

Kadis, Darren S / Goshulak, Debra / Namasivayam, Aravind / Pukonen, Margit /
Kroll, Robert / De Nil, Luc F / Pang, Elizabeth W / Lerch, Jason P

Brain topography, 2014  Volume 27, Issue 2, Page(s) 240–247)

konnte gezeigt werden, dass sich Hirnstrukturen wie das Sprechverhalten zum
Positiven verändern lassen.

 

Viele Grüße

 

Beate Birner-Janusch 

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Beate Birner-Janusch

Dipl.-Logopädin, PROMPT-Instruktorin, Lehrlogopädin (dbl)

Schräderheide 70a

D-48157 Münster

Telefon +49 251 92260555

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Mobil +49 177 7472458

Mail birner-janusch at taktkin.de

 

Von: Sprachstoerung [mailto:sprachstoerung-bounces at lists.uni-halle.de] Im
Auftrag von Wachweger, Dietrich
Gesendet: Montag, 22. Juli 2019 17:37
An: 'Kofler Elisabeth'; sprachstoerung at lists.uni-halle.de
Betreff: Re: [SES-interdisziplinär] Prognose? FOXP2

 

Hallo,

bin aus anderem Grunde gerade über FOXP2 gestolpert und habe in ‚gene
reviews‘ dies dazu gefunden (leider auf Englisch)

Herzliche Grüße

D. Wachweger, Landau/Pf.

 

Clinical characteristics.

All FOXP2-related speech and language disorders, regardless of the
underlying genetic alteration, have a core phenotype: childhood apraxia of
speech (CAS), a disorder of speech motor programming or planning that
affects the production, sequencing, timing, and stress of sounds, syllables,
and words. All individuals with CAS – whether caused by an alteration of
FOXP2 or of an unknown cause – have difficulties in automatically and
accurately sequencing speech sounds into syllables, syllables into words,
and words into sentences with the correct prosody. Additional findings in
FOXP2-related speech and language disorders can include oral motor dyspraxia
(difficulty planning or programming oral movements on command); dysarthria
(a neuromuscular-based speech disorder that may affect nasal resonance,
voice quality, prosody, and breath support for speech); moderate to severe
receptive and expressive language disorder; and reading and spelling
impairments.

 

The underlying genetic cause of FOXP2-related speech and language disorders
is either disruption of FOXP2 only (referred to in this GeneReview as
FOXP2-only-related speech and language disorder) or large copy number
variants (i.e., contiguous gene deletions), structural variants (i.e.,
chromosome translocation or inversion), or maternal uniparental disomy of
chromosome 7 (UPD7) involving FOXP2 (here referred to as FOXP2-plus speech
and language disorders). The genetic alteration determines if only speech
and language problems are present (FOXP2-only-related speech and language
disorder) or if more global developmental and behavioral issues are likely
to be present as well (FOXP2-plus speech and language disorder). In
FOXP2-only-related disorders, nonverbal (performance) IQ is typically more
preserved compared to verbal IQ. Fine motor skills may be impaired (e.g.,
buttoning clothes, tying shoelaces), yet gross motor skills are normal.
Autistic features and dysmorphic findings have been reported in a few
affected individuals. In FOXP2-plus-related disorders oral motor deficits,
global developmental delay, and autism spectrum disorder are common.

 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368474/

 

 

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Dr. Dietrich Wachweger

Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin

 

Caritas Betriebsträgergesellschaft mbH Speyer

 

Frühförderzentrum (Sozialpädiatrisches Zentrum & Frühförderstelle)

Caritasförderzentrum St. Laurentius und Paulus

Queichheimer Hauptstr. 235

D-76829 Landau/Pf.

Tel:       06341/599-281 oder 599-280 (Mo, Di, Fr)

            06341/599-124 (Sekretariat)

Fax:      06341/599-252

E-Mail:   <mailto:dietrich.wachweger at cbs-speyer.de>
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Internet: www.st-laurentiusundpaulus-cbs-speyer.de
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Sie finden uns im Internet unter www.caritas-speyer.de
<http://www.caritas-speyer.de/> 


"Sozial braucht Digital"
Unsere Caritas-Kampagne 2019:  <http://www.sozialbrauchtdigital.de>
www.sozialbrauchtdigital.de

 

Von: Sprachstoerung [mailto:sprachstoerung-bounces at lists.uni-halle.de] Im
Auftrag von Kofler Elisabeth
Gesendet: Freitag, 19. Juli 2019 11:57
An: sprachstoerung at lists.uni-halle.de
Betreff: [SES-interdisziplinär] Prognose?

 

Sehr geehrte Fachleute, 

bei einem Kind mit psychomotorischer Entwicklungsstörung und fehlender
Sprachentwicklung wurde die Mikrodeletion 7q31.1q31.2 nachgewiesen. Laut
ärztlichem Befundbericht sei diese Chromosomenveränderung in der Literatur
bisher bei keinem anderen Patienten nachgewiesen worden (Stand 2014). 

Im Rahmen dieser Chromosomenveränderung wurde u.a. der Verlust des
FOXP2-Gens nachgewiesen, welches in Zusammenhang mit Sprech- und
Sprachentwicklungsstörungen beschrieben wird. 

Hat jemand Erfahrung mit Kindern mit ähnlicher Diagnose? Welcher Sprachstand
ist prognostisch bis zu welchem Alter zu erwarten? 

Mit freundlichen Grüßen, 

Elisabeth Kofler, akademische Sprachtherapeutin

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