[SES-interdisziplinär] Prognose? FOXP2

[Wachweger, Dietrich]

Hallo,
bin aus anderem Grunde gerade über FOXP2 gestolpert und habe in 'gene reviews' dies dazu gefunden (leider auf Englisch)
Herzliche Grüße
D. Wachweger, Landau/Pf.

Clinical characteristics.
All FOXP2-related speech and language disorders, regardless of the underlying genetic alteration, have a core phenotype: childhood apraxia of speech (CAS), a disorder of speech motor programming or planning that affects the production, sequencing, timing, and stress of sounds, syllables, and words. All individuals with CAS - whether caused by an alteration of FOXP2 or of an unknown cause - have difficulties in automatically and accurately sequencing speech sounds into syllables, syllables into words, and words into sentences with the correct prosody. Additional findings in FOXP2-related speech and language disorders can include oral motor dyspraxia (difficulty planning or programming oral movements on command); dysarthria (a neuromuscular-based speech disorder that may affect nasal resonance, voice quality, prosody, and breath support for speech); moderate to severe receptive and expressive language disorder; and reading and spelling impairments.

The underlying genetic cause of FOXP2-related speech and language disorders is either disruption of FOXP2 only (referred to in this GeneReview as FOXP2-only-related speech and language disorder) or large copy number variants (i.e., contiguous gene deletions), structural variants (i.e., chromosome translocation or inversion), or maternal uniparental disomy of chromosome 7 (UPD7) involving FOXP2 (here referred to as FOXP2-plus speech and language disorders). The genetic alteration determines if only speech and language problems are present (FOXP2-only-related speech and language disorder) or if more global developmental and behavioral issues are likely to be present as well (FOXP2-plus speech and language disorder). In FOXP2-only-related disorders, nonverbal (performance) IQ is typically more preserved compared to verbal IQ. Fine motor skills may be impaired (e.g., buttoning clothes, tying shoelaces), yet gross motor skills are normal. Autistic features and dysmorphic findings have been reported in a few affected individuals. In FOXP2-plus-related disorders oral motor deficits, global developmental delay, and autism spectrum disorder are common.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK368474/


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Dr. Dietrich Wachweger
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin

Caritas Betriebsträgergesellschaft mbH Speyer

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Von: Sprachstoerung [mailto:sprachstoerung-bounces at lists.uni-halle.de] Im Auftrag von Kofler Elisabeth
Gesendet: Freitag, 19. Juli 2019 11:57
An: sprachstoerung at lists.uni-halle.de
Betreff: [SES-interdisziplinär] Prognose?


Sehr geehrte Fachleute,

bei einem Kind mit psychomotorischer Entwicklungsstörung und fehlender Sprachentwicklung wurde die Mikrodeletion 7q31.1q31.2 nachgewiesen. Laut ärztlichem Befundbericht sei diese Chromosomenveränderung in der Literatur bisher bei keinem anderen Patienten nachgewiesen worden (Stand 2014).

Im Rahmen dieser Chromosomenveränderung wurde u.a. der Verlust des FOXP2-Gens nachgewiesen, welches in Zusammenhang mit Sprech- und Sprachentwicklungsstörungen beschrieben wird.

Hat jemand Erfahrung mit Kindern mit ähnlicher Diagnose? Welcher Sprachstand ist prognostisch bis zu welchem Alter zu erwarten?

Mit freundlichen Grüßen,

Elisabeth Kofler, akademische Sprachtherapeutin
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